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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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为贯彻学习党的十九大精神,响应国家优化生育、促进人口长期均衡发展的政策,重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心以江南院区新中心启用为契机,为减轻有孕育需求家庭的经济负担和心理压力,开展宽仁惠民助孕活动。

惠民活动时间:

从1月21日启动仪式宣布开始之日起至2022年2月28日期间

惠民活动内容:

一是推行“四免”优惠措施,对试管婴儿患者免收取卵手术费、超声手术操作费、促排卵期间B超监测费5次、注射费等费用共计2000元。

二是推行“春节期间不停试管周期”,春节期间不间断为辅助生殖助孕患者提供医疗服务,满足患者需求。

江南院区生殖中心地址:

重庆市南岸区茶园B区江南新城天文大道288号门诊4楼B区

咨询电话:

62888313;62888355

重医附二院妇产科生殖医学中心将认真落实以上措施,真正做到,流程到位、服务到位,切实满足不孕夫妇的就医需求。

注:此次活动解释权归重医附二院所有

妇产科生殖医学中心介绍

重庆医科大学附属第二医院妇产科生殖医学中心从2011年开始筹建,于2012年11月通过原重庆市卫生局(现重庆市卫健委)组织的专家组评审,并获得了人类辅助生殖技术批准证书(登记号:YF20110405、YF20110406),开始正式运行夫精人工授精(AIH),试运行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)。2013年11月获得正式运行IVF-ET和ICSI的资质。2021年1月获得重庆市卫健委同意筹建胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的批复。

中心现有医护人员 41 名,其中,博士生导师 1 名,硕士生导师 5 名, 高级职称人员 7 名,博士 8 名,硕士 10 名。除拥有经验丰富的专家团队外,生殖医学中心重视与国内外顶级生殖医学专家的交流与合作,主办或参加国内外重要学术会议,派人员到国内外一流生殖医学中心学习世界先进技术。聘任加拿大麦吉尔大学妇产科学系原主任、终身讲席教授、英国皇家妇产科医师学院院士、加拿大皇家内外科医师学院院士、美国妇产科学院院士——Seang Lin Tan为兼职教授;聘任德国耶拿大学胎盘实验室主任、美国生殖免疫学会前主席——Udo R. Markert为客座教授。

依托于妇产科的重庆市重点实验室,中心积极开展生殖医学领域的前沿科学研究。近3年来,承担国家自然科学基金项目3项,国际合作、省部级科研项目和重庆市卫健委科研项目近10项,在国内外重要学术期刊发表科研论文10余篇。2016年获得教育部“生殖与发育国际合作联合实验室”立项建设。2017年获批重庆市生殖发育与干细胞治疗工程技术研究中心。

常规诊疗项目:女性不孕症的诊治,男性不育症的诊治,复发性流产的诊治,多囊卵巢综合征、月经失调、高泌乳素血症等女性生殖内分泌疾病的诊治,孕前咨询和检查,女性生育能力评估,辅助生殖技术,夫精人工授精(AIH),体外受精-胚胎移植(IVF-ET,“试管婴儿”),供精体外受精-胚胎移植(供精“试管婴儿”),卵胞浆内单精子显微注射(ICSI,第二代“试管婴儿”),睾丸穿刺取精-卵胞浆内单精子显微注射(TESA -ICSI),胚胎冷冻及复苏,精子冷冻及复苏,胚胎植入前遗传学诊断/检测(PGD/PGS,第三代“试管婴儿”)(筹建中)

特色诊疗项目:复发性流产专家门诊(复发性流产系列检查和保胎治疗),多囊卵巢综合征专病门诊,子宫内膜着床窗检测(针对胚胎反复着床失败的患者,排查子宫内膜因素),薄型子宫内膜、胚胎反复着床失败患者的宫腔灌注治疗,卵巢衰老、子宫内膜损伤的干细胞治疗(国家卫健委备案中)

重医附二院妇产科生殖医学中心怎么去?

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1.关注“重医附二院”微信公众号,进入公众号→点击服务→点击来院导航→点击右下角“到这里去”按钮即可。

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